الأحياءتعليم

الأضطراب الوراثي

الاضطراب الوراثي هو حالة تحدث نتيجة طفرة في الحمض النووي. هناك العديد من الاضطرابات الوراثية المختلفة.

تحتوي معظم الخلايا داخل الجسم على جزيء الحمض النووي. يوفر هذا الجزيء للخلية تعليمات حول كيفية العمل. يمكن أن يؤدي تغيير أو طفرة داخل الحمض النووي إلى عمل الخلية بشكل غير طبيعي.

توضح هذه المقالة ماهية الاضطرابات الوراثية. يناقش الأنواع المختلفة والأعراض الرئيسية لكل نوع وكيف تتطور.

تعريف الأضطراب الوراثي

الاضطرابات الجينية هي الحالات التي تحدث نتيجة للتغيرات أو الطفرات في الحمض النووي داخل خلايا الجسم.

تحتوي معظم خلايا الجسم على خيوط طويلة من الحمض النووي تزود الخلية بالتعليمات. يتم لف كل خيط DNA بإحكام حول بروتين يسمى هيستون. يسمى هذا الهيكل الملفوف بالكروموسوم.

تحتوي الكروموسومات على أجزاء صغيرة من الحمض النووي تسمى الجينات. تزود هذه الجينات الجسم بمجموعة محددة من التعليمات. تحتوي كل خلية بشرية عادةً على 23 زوجًا من الكروموسومات ، مع واحد من كل زوج يقدمه كل من الوالدين. لذلك ، لدى الشخص نسختان من كل جين.

يمكن أن يتسبب التغيير أو الخطأ في الحمض النووي في حدوث حالة وراثية. نظرًا لأن الجينات تنتقل من الأب إلى الطفل ، فقد تكون هذه الاضطرابات وراثية. ومع ذلك ، لن يعاني كل شخص لديه حالة وراثية في عائلته من أعراض الاضطراب.

يمكن أن تؤثر الظروف الجينية على أي جين أو كروموسوم. هذا يعني أن هناك مجموعة واسعة من الاضطرابات الوراثية ، كل منها يسبب أعراضًا مختلفة.

ما هو الجينوم البشري؟

يشير الجينوم البشري إلى جميع الجينات والحمض النووي الضروريين لبناء الإنسان والحفاظ عليه.

كان مشروع الجينوم البشري (HGP) مشروعًا بحثيًا عالميًا لرسم خريطة الجينوم البشري. حدد المشروع تسلسل الجينوم البشري ووظيفة الجينات المختلفة.

قدر HGP أن هناك ما يقرب من 20000-25000 جين في الجينوم البشري. يحتوي الحمض النووي الموجود داخل هذه الجينات على أربع قواعد كيميائية تعمل كوحدات للمعلومات. هم انهم:

• الأدينين

• السيتوزين

• جوانين

• الثايمين

يحتوي كل جزيء DNA على شريطين ملتويين من الحمض النووي. تربط أزواج من القواعد الكيميائية خيطًا من الحمض النووي بالآخر ، على نحو يشبه درجات السلم. دائمًا ما تتحد أزواج المواد الكيميائية الأساسية بين كل خصلة بطريقة معينة. على سبيل المثال ، يتزاوج الأدينين الموجود في أحد خيوط الحمض النووي دائمًا مع الثايمين الموجود على خيط الحمض النووي المقابل.

يؤثر ترتيب أزواج القواعد الكيميائية في كل جزيء من الحمض النووي على التعليمات التي يقدمها الحمض النووي للجسم. يتضمن تسلسل الحمض النووي قراءة ترتيب أزواج القواعد هذه.

كان تسلسل الجينوم البشري خطوة مهمة في فهم كيف يمكن أن تسبب الجينات المرض.

التطور

تميل الظروف الوراثية إلى السقوط في العائلات. ينقل الآباء الجينات إلى أطفالهم ، وقد تحتوي بعض هذه الجينات على أساس اضطراب وراثي.

ومع ذلك ، فإن كل والد يمرر فقط نصف جيناته. يُعرف إصدار كل جين ينقله أحد الوالدين باسم الأليل.

إذا اختلف أليلين من كل والد ، فقد يأخذ الجسم التعليمات من أحدهما فقط. يُعرف الأليل الذي تأخذ الخلية منه التعليمات باسم الأليل السائد. يُعرف الآخر باسم الأليل المتنحي.

يحمل أليل سائد بعض الحالات الوراثية ، بينما يحمل البعض الآخر أليلًا متنحيًا. بشكل عام ، سيرث الشخص اضطرابًا وراثيًا معينًا فقط إذا كان لديه أليل سائد واحد على الأقل للاضطراب أو أليلين متنحيين للاضطراب.

ميراث واحد

وراثة واحدة ، أو اضطراب أحادي الجين ، هي حالة تنتج عن خلل في جين واحد.

ستوضح الأقسام أدناه بعض الأمثلة لشروط الميراث الفردي.

مرض هنتنغتون

مرض هنتنغتون هو اضطراب تنكسي في الدماغ يسبب:

• حركات لا يمكن السيطرة عليها

• اضطرابات عاطفية

• التدهور المعرفي

يتطور داء هنتنغتون بسبب طفرة في الأليل السائد داخل الكروموسوم 4. الأشخاص المصابون بهذا الأليل سيطورون الحالة في النهاية.

علاج او معاملة

لا توجد طريقة حاليًا لإيقاف أو إبطاء تقدم مرض هنتنغتون.

ومع ذلك ، قد تساعد بعض الأدوية الشخص في إدارة أعراضه. وتشمل هذه الأدوية للمساعدة في السيطرة على الحركات اللاإرادية والأدوية لعلاج تقلبات المزاج والتهيج والاكتئاب.

أمراض الخلايا المنجلية

أمراض الخلايا المنجلية (SCDs) هي مجموعة من الحالات التي تؤثر على خلايا الدم الحمراء.

فقر الدم المنجلي هو نوع من فقر الدم المنجلي والذي يحدث فيه تشوه في خلايا الدم الحمراء التي تنقل الأكسجين إلى أنسجة الجسم. شكلها غير العادي يعني أنها أقل قدرة على نقل الأكسجين وأكثر عرضة للتكتل معًا.

قد تؤدي كتل من خلايا الدم هذه إلى انسداد الأوعية الدموية ، مما قد يتسبب في حدوث ما يلي:

• ألم

• الالتهابات

• متلازمة الصدر الحادة

• السكتة الدماغية

تحدث الإصابة بفقر الدم المنجلي نتيجة الطفرات في جين HBB. يوفر هذا الجين تعليمات حول إنتاج خلايا الدم الحمراء.

الأمراض القلبية الوعائية متنحية. هذا يعني أن الشخص سيحتاج إلى وراثة أليلين يحتويان على الطفرة من أجل الحصول على الاضطراب.

قد يصف الطبيب دواء هيدروكسي يوريا لزيادة حجم خلايا الدم الحمراء ، وبالتالي زيادة كمية الأكسجين التي يمكن لكل خلية نقلها.

الحثل العضلي

الحثل العضلي هو مجموعة من الحالات الوراثية التي تسبب تلف العضلات وضعفها بمرور الوقت. هم بسبب طفرات في جين DMD.

الضمور العضلي عبارة عن اضطرابات مرتبطة بالكروموسوم X ، مما يعني أنها تؤثر على جين موجود على الكروموسوم X. هذه الحالات أكثر شيوعًا عند الذكور. هذا لأن الذكور لديهم كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد ، بينما للإناث اثنين من كروموسومات X. في الإناث ، يمكن للكروموسوم X غير المصاب أن يقاوم الكروموسوم X المصاب ، ولكن في الذكور ، لا يوجد كروموسوم X آخر للقيام بذلك.

علاج او معاملة

لا يوجد حاليًا علاج متاح لإيقاف أو عكس الحثل العضلي.

بدلاً من ذلك ، يهدف العلاج إلى منع المضاعفات وتحسين نوعية حياة الشخص. من أمثلة هذه العلاجات ما يلي:

• العلاج الطبيعي للمساعدة في الحفاظ على قوة العضلات ومرونتها

• العلاج التنفسي ، للمساعدة في الحفاظ على قوة عضلات الجهاز التنفسي

• علاج النطق ، للأشخاص الذين يؤثر ضعف في الحلق أو عضلات الوجه على الكلام

• العلاج المهني ، لمساعدة الشخص على استخدام الأجهزة المساعدة مثل الكراسي المتحركة

الوراثة سياقاتها

اضطرابات الوراثة متعددة العوامل (MIDs) هي حالات تتطور بسبب مجموعة من العوامل الوراثية والعوامل البيئية أو نمط الحياة.

قد تشمل بعض هذه العوامل غير الوراثية:

• التدخين

• شرب الكحول

• تناول نظام غذائي غير صحي

• عدم الحصول على قسط كاف من النوم الذين يعيشون في منطقة بها مستويات عالية من تلوث الهواء

شذوذ الكروموسومات

تشوهات الكروموسومات هي مشاكل تؤثر على الكروموسوم. يمكن أن تشمل تشوهات الكروموسومات:

• وجود كروموسوم مفقود

• وجود كروموسوم إضافي

• وجود كروموسوم به نوع من الشذوذ البنيوي

تحدث شذوذ الكروموسومات عادة عندما يكون هناك خطأ أثناء انقسام الخلية.

من الممكن أن يرث أحد الوالدين شذوذ الكروموسومات. ومع ذلك ، يتطور البعض داخل الشخص لأول مرة.

ستوضح الأقسام أدناه بعض الأمثلة على تشوهات الكروموسومات.

متلازمة داون

متلازمة داون هي نوع من الشذوذ الكروموسومي الذي يؤثر على النمو الفكري والجسدي.

تحدث متلازمة داون عندما يتلقى الشخص نسخة إضافية من الكروموسوم 21. هذا يعني أن كل خلية داخل الجسم تحتوي على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من النسختين المعتادتين.

العلاجات

متلازمة داون هي حالة تستمر مدى الحياة. ومع ذلك ، يمكن أن تساعد أنواع العلاج المختلفة في النمو الفكري والجسدي للشخص. الامثله تشمل:

• تلقي مساعدة أو اهتمامًا إضافيًا في المدرسة

• علاج النطق

• علاج بدني

• علاج بالممارسة

• متلازمة وولف هيرشورن

متلازمة وولف هيرشورن هي خلل في الكروموسومات يمكن أن تؤثر على الجسم كله. تشمل السمات الرئيسية لهذه الحالة ما يلي:

• تأخر النمو والتنمية

• انخفاض توتر العضلات

• الإعاقات الذهنية

• النوبات

تتطور متلازمة وولف هيرشورن بسبب حذف جزء من الكروموسوم 4. تحدث معظم الحالات لأول مرة في الشخص المصاب بالاضطراب. ومع ذلك ، من الممكن أيضًا أن يرث الشخص الحالة من أحد الوالدين الذي يعاني من شذوذ الكروموسومات.

علاج

لا يوجد علاج حاليًا لمتلازمة وولف هيرشورن. ومع ذلك ، قد تساعد العلاجات التالية الشخص في إدارة أعراضه وتحسين نوعية حياته:

• العلاج الطبيعي أو المهني

• تقديم المشورة

• الأدوية التي يمكن أن تساعد في أعراض معينة ، مثل النوبات

وراثة الميتوكوندريا

الميتوكوندريا هي هياكل بيولوجية توجد داخل خلايا الجسم. تولد معظم الطاقة التي تحتاجها الخلايا لإجراء تفاعلاتها الكيميائية الحيوية.

اضطرابات الميتوكوندريا هي مجموعة من الحالات الجينية التي تؤثر على الحمض النووي داخل الميتوكوندريا نفسها. تؤدي طفرات الحمض النووي هذه إلى فشل الميتوكوندريا في إنتاج طاقة كافية للحفاظ على خلايا الجسم.

يمكن أن تؤثر اضطرابات الميتوكوندريا على أي عضو أو جزء من الجسم. تعتمد الأعراض التي يعاني منها الشخص على جزء الجسم الذي يؤثر عليه الاضطراب

تحدث الاضطرابات الجينية نتيجة طفرة في الحمض النووي. قد تؤثر هذه الطفرة على الكروموسومات الكاملة أو الجينات المحددة داخل الكروموسومات. قد تحدث طفرات الحمض النووي أيضًا داخل الحمض النووي للميتوكوندريا ، الذي يعمل على تشغيل خلايا الشخص.

معظم الحالات الوراثية وراثية ، لكن بعضها يمكن أن يحدث لأول مرة لدى الشخص الذي يعاني من الاضطراب.

الاضطرابات الجينية هي حالات تستمر مدى الحياة. لهذا السبب ، تميل العلاجات إلى التركيز على مساعدة الشخص في إدارة الأعراض ، ومنع المضاعفات ، وتحسين نوعية الحياة.

في بعض الحالات ، قد تكون هناك أدوية متاحة للمساعدة في إبطاء تقدم مرض معين.

المراجع …

www.medicalnewstoday.com. ( What to know about genetic disorders )

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

زر الذهاب إلى الأعلى