صحة

ما الجينات التي تؤثر على سرطان الثدي؟

مقدمة.

يُعتقد أن حوالي 5٪ إلى 10٪ من سرطانات الثدي وراثية ، وتسببها جينات غير طبيعية تنتقل من الأب إلى الطفل.الجينات عبارة عن أجزاء قصيرة من الحمض النووي (حمض الديوكسي ريبونوكليك) الموجود في الكروموسومات. يحتوي الحمض النووي على تعليمات لبناء البروتينات. وتتحكم البروتينات في بنية ووظيفة جميع الخلايا التي يتكون منها جسمك.

فكر في جيناتك كدليل إرشادي لنمو الخلايا ووظيفتها. التغييرات أو الأخطاء في الحمض النووي مثل الأخطاء المطبعية. قد يقدمون مجموعة خاطئة من التعليمات ، مما يؤدي إلى نمو الخلية أو وظيفتها الخاطئة. في أي شخص ، إذا كان هناك خطأ في الجين ، سيظهر هذا الخطأ نفسه في جميع الخلايا التي تحتوي على نفس الجين. هذا يشبه وجود دليل تعليمات حيث تحتوي جميع النسخ على نفس الخطأ المطبعي.

هناك نوعان من تغييرات الحمض النووي: تلك الموروثة وتلك التي تحدث بمرور الوقت. تنتقل تغييرات الحمض النووي الموروثة من الوالد إلى الطفل. تسمى تغييرات الحمض النووي الموروثة تغييرات أو طفرات في الخط الجرثومي.

تسمى تغييرات الحمض النووي التي تحدث على مدار العمر ، نتيجة لعملية الشيخوخة الطبيعية أو التعرض للمواد الكيميائية في البيئة ، التغيرات الجسدية.بعض تغييرات الحمض النووي غير ضارة ، لكن البعض الآخر يمكن أن يسبب المرض أو مشاكل صحية أخرى. تغيرات الحمض النووي التي تؤثر سلباً على الصحة تسمى الطفرات.

الطفرات الجينية BRCA1 و BRCA2.

ترتبط معظم حالات سرطان الثدي الموروثة بطفرات في جينين: BRCA1 (جين BReast CAncer الأول) و BRCA2 (جين BReast CAncer الثاني).

كل شخص لديه جينات BRCA1 و BRCA2 . تتمثل وظيفة جينات BRCA في إصلاح تلف الخلايا والحفاظ على نمو خلايا الثدي والمبيض والخلايا الأخرى بشكل طبيعي. ولكن عندما تحتوي هذه الجينات على طفرات تنتقل من جيل إلى جيل ، فإن الجينات لا تعمل بشكل طبيعي وتزيد مخاطر الإصابة بالسرطان في الثدي والمبيض وغيرهما. قد تمثل طفرات BRCA1 و BRCA2 ما يصل إلى 10٪ من جميع سرطانات الثدي ، أو حالة واحدة من كل 10 حالات.

لا يعني وجود طفرة BRCA1 أو BRCA2 أنه سيتم تشخيصك بسرطان الثدي. يتعلم الباحثون أن الطفرات الأخرى في أجزاء من الكروموسومات – تسمى SNPs (تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة) – قد تكون مرتبطة بارتفاع مخاطر الإصابة بسرطان الثدي لدى النساء المصابات بطفرة BRCA1 وكذلك النساء اللواتي لم يرثن طفرة جينية لسرطان الثدي.

غالباً ما يكون لدى النساء المصابات بسرطان الثدي ولديهن طفرة BRCA1 أو BRCA2 تاريخ عائلي للإصابة بسرطان الثدي وسرطان المبيض وأنواع أخرى من السرطان. ومع ذلك ، فإن معظم المصابين بسرطان الثدي لم يرثوا طفرة جينية مرتبطة بسرطان الثدي وليس لديهم تاريخ عائلي للإصابة بالمرض.

تزداد احتمالية إصابتك بطفرة جينية مرتبطة بسرطان الثدي إذا:

▪️لديك أقارب بالدم (جدات ، أم ، أخوات ، خالات) إما من جانب والدتك أو والدك ممن أصيبوا بسرطان الثدي قبل سن الخمسين.

▪️يوجد سرطان الثدي والمبيض في نفس الجانب من الأسرة أو في فرد واحد.

▪️لديك قريب (أقاربك) مصاب بسرطان الثدي الثلاثي السلبي.

▪️هناك أنواع أخرى من السرطان في عائلتك بالإضافة إلى الثدي، مثل سرطان البروستاتا ، سرطان الجلد ، البنكرياس ، المعدة ، الرحم ، الغدة الدرقية ، القولون ، و / أو الساركوما.

▪️النساء في عائلتك مصابات بالسرطان في كلا الثديين.

▪️أنت من اليهود الأشكناز (شرق أوروبا).

▪️من أصحاب البشرة السمراء وتم تشخيص إصابتك بسرطان الثدي في سن 35 أو أقل.

▪️أصيب رجل في عائلتك بسرطان الثدي.

▪️هناك جين غير طبيعي معروف لسرطان الثدي في عائلتك.

إذا كان أحد أفراد الأسرة مصابًا بطفرة جينية مرتبطة بسرطان الثدي ، فهذا لا يعني أن جميع أفراد الأسرة سيصابون به.

تميل سرطانات الثدي المرتبطة بطفرة BRCA1 أو BRCA2 إلى التطور عند النساء الأصغر سناً وتحدث في كلا الثديين أكثر من السرطانات التي تصيب النساء دون هذه الطفرات الجينية.

النساء المصابات بطفرة BRCA1 أو BRCA2 أكثر عرضة للإصابة بسرطان المبيض والقولون والبنكرياس ، وكذلك سرطان الجلد.

الرجال الذين لديهم طفرة BRCA2 أكثر عرضة للإصابة بسرطان الثدي مقارنة بالرجال الذين ليس لديهم – حوالي 8٪ بحلول الوقت الذي يبلغون فيه 80 عاماً. هذا أكبر بحوالي 80 مرة من المتوسط.

الرجال المصابون بطفرة BRCA1 أكثر عرضة للإصابة بسرطان البروستاتا. الرجال الذين لديهم طفرة في سرطان البروستاتا BRCA2 هم 7 مرات أكثر عرضة للإصابة بسرطان البروستاتا من الرجال غير المصابين بهذه الطفرة. قد تكون مخاطر الإصابة بالسرطان الأخرى ، مثل سرطان الجلد أو الجهاز الهضمي ، أعلى قليلاً لدى الرجال المصابين بطفرة BRCA1 أو BRCA2 .

تشير الأبحاث الأولية إلى أن طفرة BRCA2 لدى الأطفال والمراهقين قد تكون مرتبطة بزيادة خطر الإصابة بسرطان الغدد الليمفاوية اللاهودجكين. سرطان الغدد الليمفاوية هو سرطان يصيب الجهاز الليمفاوي.

الجينات الأخرى التي يمكن أن تؤثر على سرطان الثدي.

بالإضافة إلى BRCA و BRCA2 ، هناك جينات أخرى يمكن أن تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي إذا ورثت طفرة.

تشمل هذه الجينات:

▪️CDH1. تجعلك الطفرات في CDH1 أكثر عرضة للإصابة بسرطان المعدة المنتشر الوراثي (سرطان المعدة). تزيد هذه الطفرة أيضاً من خطر الإصابة بسرطان الثدي الفصيصي.

▪️PALB2. يشترك هذا الجين مع جين BRCA في جسمك. الأشخاص المصابون بطفرات في جين PALB2 هم9.47 مرة أكثر عرضة للإصابة بسرطان الثدي من الأشخاص الذين ليس لديهم هذه الطفرة.

▪️PTEN. هذا هو الجين الذي ينظم نمو الخلايا. يمكن أن تسبب طفرة PTEN متلازمة كاودن ، وهي حالة تزيد من خطر الإصابة بأورام حميدة وسرطانية ، مثل تلك الموجودة في سرطان الثدي.

▪️TP53. يمكن أن تؤدي الطفرات في TP53 إلى متلازمة Li-Fraumeni ، وهي حالة يهيئ جسمك لعدة أنواع مختلفة من السرطان ، بما في ذلك سرطان الثدي وأورام المخ.

المراحع:

Genetics/https://www.breastcancer.org/risk/factors/genetics

What Genes Affect Breast Cancer?/https://www.healthline.com/health/breast-cancer/breast-cancer-gene

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

زر الذهاب إلى الأعلى