الأحياءعلوم

ما هي الأمراض الوراثية

المرض الوراثي هو أي مرض ناتج عن خلل في التركيب الجيني للفرد. يمكن أن يتراوح الشذوذ الجيني من صغير إلى كبير – من طفرة منفصلة في قاعدة واحدة في الحمض النووي لجين واحد إلى شذوذ كروموسومي إجمالي يتضمن إضافة أو طرح كروموسوم كامل أو مجموعة من الكروموسومات. يرث بعض الأشخاص الاضطرابات الوراثية من الوالدين ، بينما تؤدي التغييرات أو الطفرات المكتسبة في جين موجود مسبقًا أو مجموعة من الجينات إلى أمراض وراثية أخرى. يمكن أن تحدث الطفرات الجينية إما بشكل عشوائي أو بسبب بعض التعرض البيئي.

ما هي الأنواع الأربعة للاضطرابات الوراثية (الموروثة)؟

هناك عدد من الأنواع المختلفة من الاضطرابات الوراثية (الموروثة) وتشمل:

1. وراثة الجين الواحد

2. الوراثة سياقاتها

3. تشوهات الكروموسومات

4. وراثة الميتوكوندريا

7 اضطرابات وراثية جينية واحدة

وراثة الجين الواحد تسمى أيضًا الميراث المندلي أو الوراثي الأحادي. التغييرات أو الطفرات التي تحدث في تسلسل الحمض النووي لجين واحد تسبب هذا النوع من الوراثة. هناك الآلاف من اضطرابات الجين الواحد المعروفة. تُعرف هذه الاضطرابات باسم الاضطرابات أحادية الجين (اضطرابات جين واحد).

اضطرابات الجين الواحد لها أنماط مختلفة من الوراثة الجينية ، بما في ذلك

• الميراث الصبغي الجسدي السائد ، حيث تكون نسخة واحدة فقط من الجين المعيب (من أي من الوالدين) ضرورية للتسبب في الحالة.

• الوراثة المتنحية الجسدية ، حيث تكون نسختان من الجين المعيب (واحدة من كل والد) ضرورية للتسبب في الحالة ؛ والميراث المرتبط بالكروموسوم X ، حيث يوجد الجين المعيب على الأنثى ، أو الكروموسوم X. قد تكون الوراثة المرتبطة بالكروموسوم X سائدة أو متنحية.

تتضمن بعض أمثلة اضطرابات الجين الواحد

1. التليف الكيسي

2. ثلاسيميا ألفا وبيتا

3. فقر الدم المنجلي

4. متلازمة مارفان

5. متلازمة X الهشة

6. مرض هنتنغتون

7. داء ترسب الأصبغة الدموية

7 اضطرابات وراثية وراثية شائعة متعددة العوامل

الوراثة متعددة العوامل تسمى أيضًا الوراثة المعقدة أو متعددة الجينات. تنجم اضطرابات الوراثة متعددة العوامل عن مجموعة من العوامل البيئية والطفرات في جينات متعددة. على سبيل المثال ، تم العثور على جينات مختلفة تؤثر على قابلية الإصابة بسرطان الثدي في الكروموسومات 6 و 11 و 13 و 14 و 15 و 17 و 22. بعض الأمراض المزمنة الشائعة هي اضطرابات متعددة العوامل.

تشمل أمثلة الوراثة متعددة العوامل

1. مرض في القلب

2. ضغط دم مرتفع

3. مرض الزهايمر

4. التهاب المفاصل

5. داء السكري

6. السرطان

7. البدانة

يرتبط الميراث متعدد العوامل أيضًا بالصفات الوراثية مثل أنماط بصمات الأصابع والطول ولون العين ولون البشرة.

4 شذوذ الكروموسومات

توجد الكروموسومات ، وهي هياكل متميزة تتكون من DNA والبروتين ، في نواة كل خلية. نظرًا لأن الكروموسومات هي حاملة المادة الوراثية ، فإن التشوهات في عدد الكروموسومات أو بنيتها يمكن أن تؤدي إلى المرض. تحدث تشوهات الكروموسومات عادة بسبب مشكلة في انقسام الخلايا.

على سبيل المثال ، متلازمة داون (يشار إليها أحيانًا باسم “متلازمة داون”) أو التثلث الصبغي 21 هو اضطراب وراثي شائع يحدث عندما يكون لدى الشخص ثلاث نسخ من الكروموسوم 21. وهناك العديد من تشوهات الكروموسومات الأخرى بما في ذلك:

1. متلازمة تيرنر (45 ، X0)

2. متلازمة كلاينفيلتر (47 ، XXY)

3. متلازمة Cri du chat أو متلازمة “صرخة القطة” (46 ، XX أو XY ، 5p-).

قد تحدث الأمراض أيضًا بسبب الانتقال الكروموسومي الذي يتم فيه تبادل أجزاء من اثنين من الكروموسومات.

3 اضطرابات الوراثة الجينية الميتوكوندريا

يحدث هذا النوع من الاضطراب الوراثي بسبب طفرات في الحمض النووي غير النووي للميتوكوندريا. الميتوكوندريا هي عضيات صغيرة مستديرة أو شبيهة بالقضيب تشارك في التنفس الخلوي وتوجد في سيتوبلازم الخلايا النباتية والحيوانية. قد تحتوي كل ميتوكوندريا على 5 إلى 10 قطع دائرية من الحمض النووي. نظرًا لأن خلايا البويضات ، وليس خلايا الحيوانات المنوية ، تحافظ على الميتوكوندريا أثناء الإخصاب ، فإن الحمض النووي للميتوكوندريا يُورث دائمًا من الأم الأنثى.

تتضمن أمثلة أمراض الميتوكوندريا

1. ضمور ليبر البصري الوراثي (LHON) ، وهو مرض يصيب العين.

2. الصرع رمعي عضلي مع ألياف حمراء خشنة (MERRF)

3. اعتلال الدماغ الميتوكوندريا ، والحماض اللبني ، ونوبات تشبه السكتة الدماغية (ميلاس) ، وهو شكل نادر من الخرف

ما هو الجينوم البشري؟

الجينوم البشري هو كامل “خزينة الميراث البشري”. يقدم تسلسل الجينوم البشري الذي حصل عليه مشروع الجينوم البشري ، الذي اكتمل في أبريل 2003 ، أول نظرة شاملة لتراثنا الجيني. تضم 46 كروموسومًا بشريًا (22 زوجًا من الكروموسومات الجسدية و 2 من الكروموسومات الجنسية) فيما بينها ما يقرب من 3 مليارات زوج أساسي من الحمض النووي الذي يحتوي على حوالي 20500 جين مشفر للبروتين. تشكل مناطق الترميز أقل من 5٪ من الجينوم (وظيفة كل الحمض النووي المتبقي غير واضحة) وبعض الكروموسومات لديها كثافة جينات أعلى من غيرها.

معظم الأمراض الوراثية هي نتيجة مباشرة لطفرة في جين واحد. ومع ذلك ، فإن إحدى أصعب المشاكل المقبلة هي زيادة توضيح كيفية مساهمة الجينات في الأمراض التي لها نمط معقد من الوراثة ، كما هو الحال في حالات مرض السكري والربو والسرطان والأمراض العقلية. في جميع هذه الحالات ، لا يمتلك جين واحد سلطة نعم / لا ليقول ما إذا كان الشخص سيصاب بالمرض أم لا. من المحتمل أن يتطلب الأمر أكثر من طفرة واحدة قبل ظهور المرض ، وقد يساهم عدد من الجينات مساهمة طفيفة في قابلية الشخص للإصابة بمرض ما ؛ قد تؤثر الجينات أيضًا على كيفية تفاعل الشخص مع العوامل البيئية.

المراجع …

www.medicinenet.com ( Genetic Diseases (Disorder Definition, Types, and Examples))

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

زر الذهاب إلى الأعلى