صحة

متلازمة داون

ما هي متلازمة داون؟

متلازمة داون هي حالة وراثية تسبب مشاكل جسدية ونمائية خفيفة إلى خطيرة.

يولد الأشخاص المصابون بمتلازمة داون ولديهم كروموسوم إضافي. الكروموسومات عبارة عن حزم من الجينات ، ويعتمد جسمك على العدد الصحيح منها. في متلازمة داون ، يؤدي هذا الكروموسوم الإضافي إلى مجموعة من المشكلات التي تؤثر عليك عقليًا وجسديًا.

متلازمة داون هي حالة تستمر مدى الحياة. على الرغم من أنه لا يمكن علاجه ، فإن الأطباء يعرفون عنه الآن أكثر من أي وقت مضى. إذا كان طفلك يعاني من ذلك ، فإن الحصول على الرعاية المناسبة مبكرًا يمكن أن يحدث فرقًا كبيرًا في مساعدته على عيش حياة كاملة وذات مغزى.

أعراض متلازمة داون…

يمكن أن يكون لمتلازمة داون تأثيرات عديدة ، وهي تختلف من شخص لآخر. سوف يكبر البعض ليعيشوا بمفردهم تقريبًا ، بينما سيحتاج البعض الآخر إلى مزيد من المساعدة للاعتناء بأنفسهم.

تتنوع القدرات العقلية ، ولكن يعاني معظم المصابين بمتلازمة داون من مشاكل خفيفة إلى متوسطة في التفكير والاستدلال والفهم. سيتعلمون ويكتسبون مهارات جديدة طوال حياتهم ، ولكن قد يستغرقون وقتًا أطول للوصول إلى أهداف مهمة مثل المشي والتحدث وتطوير المهارات الاجتماعية.

يميل الأشخاص المصابون بمتلازمة داون إلى امتلاك سمات جسدية معينة مشتركة. قد تشمل هذه:

• عيون مائلة في الزاوية الخارجية

• آذان صغيرة

• أنوف مسطحة

• جاحظ اللسان

• بقع بيضاء صغيرة في الجزء الملون من العينين

• رقبة قصيرة

• الأيدي والأقدام الصغيرة

• قصر القامة

• مفاصل فضفاضة

• ضعف العضلات

لا يعاني الكثير من المصابين بمتلازمة داون من أي مشاكل صحية أخرى ، لكن البعض يعاني منها. تشمل الحالات الشائعة مشاكل القلب وصعوبة السمع والرؤية.

أسباب متلازمة داون وعوامل الخطر

بالنسبة لمعظم الناس ، تحتوي كل خلية في جسمك على 23 زوجًا من الكروموسومات. يأتي كروموسوم واحد في كل زوج من والدتك والآخر من والدك.

لكن مع متلازمة داون ، يحدث خطأ ما وتحصل على نسخة إضافية من الكروموسوم 21. وهذا يعني أن لديك ثلاث نسخ بدلاً من نسختين ، مما يؤدي إلى ظهور أعراض متلازمة داون. الأطباء ليسوا متأكدين من سبب حدوث ذلك. لا يوجد ارتباط بأي شيء في البيئة أو أي شيء فعله أو لم يفعله الوالدان.

في حين أن الأطباء لا يعرفون أسباب ذلك ، إلا أنهم يعرفون أن النساء بعمر 35 عامًا أو أكبر لديهن فرصة أكبر لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. إذا كان لديك بالفعل طفل مصاب بمتلازمة داون ، فمن المرجح أن يكون لديك طفل آخر مصاب به أيضًا.

إنها ليست شائعة ، ولكن من الممكن أن تنتقل متلازمة داون من الأبوين إلى الطفل. في بعض الأحيان ، يكون لدى أحد الوالدين ما يسميه الخبراء الجينات “المنقولة”. هذا يعني أن بعض جيناتهم ليست في مكانها الطبيعي ، ربما على كروموسوم مختلف عن المكان الذي توجد فيه عادة.

الوالد ليس لديه متلازمة داون لأن لديهم العدد الصحيح من الجينات ، ولكن طفلهم قد يكون لديه ما يسمى “الانتقال من متلازمة داون”. لا يصاب كل من يعاني من متلازمة داون بالانتقال من والديهم – فقد يحدث أيضًا عن طريق الصدفة.

أنواع متلازمة داون

هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون:

• تثلث الصبغي 21. هذا هو النوع الأكثر شيوعًا إلى حد بعيد ، حيث تحتوي كل خلية في الجسم على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين.

• متلازمة داون إزفاء. في هذا النوع ، تحتوي كل خلية على جزء من كروموسوم إضافي 21 ، أو جزء إضافي تمامًا. لكنه مرتبط بصبغي آخر بدلاً من أن يكون بمفرده.

• متلازمة موزاييك داون. هذا هو النوع الأكثر ندرة ، حيث تحتوي بعض الخلايا فقط على كروموسوم 21 إضافي.

لا يمكنك معرفة نوع متلازمة داون التي يعاني منها شخص ما فقط من خلال مظهره. تتشابه تأثيرات الأنواع الثلاثة إلى حد كبير ، ولكن قد لا يعاني الشخص المصاب بمتلازمة داون الفسيفسائية من نفس الأعراض لأن عددًا أقل من الخلايا يحتوي على الكروموسوم الإضافي.

تشخيص متلازمة داون

قد يشتبه الطبيب في متلازمة داون عند حديثي الولادة بناءً على مظهر الطفل. يمكن تأكيد ذلك من خلال اختبار الدم المسمى اختبار النمط النووي الذي يصطف الكروموسومات وسيظهر ما إذا كان هناك كروموسوم 21 إضافي.

فحص متلازمة داون أثناء الحمل

يمكن أن تتحقق الاختبارات الروتينية التي تُجرى أثناء الحمل مما إذا كان من المحتمل أن يكون طفلك مصابًا بمتلازمة داون. إذا كانت هذه النتائج إيجابية ، أو إذا كنت معرضًا لخطر كبير ، فقد تختار إجراء المزيد من الاختبارات الغازية للتأكد.

في الثلث الأول من الحمل ، قد يكون لديك:

•تحاليل الدم. سيقيس طبيبك مستويات بروتين يسمى PAPP-A وهرمون يسمى hCG في دمك. قد يعني أي شيء خارج النطاق الطبيعي مشكلة مع الطفل. إذا كنت معرضًا لخطر كبير للإصابة بمتلازمة داون ، فقد يبحثون أيضًا عن الحمض النووي للجنين في دمك ، والذي يمكنهم فحصه بحثًا عن تشوهات الكروموسومات.

• الموجات فوق الصوتية. سينظر طبيبك إلى صورة لطفلك ويقيس طيات الأنسجة في مؤخرة رقبته. يميل الأطفال المصابون بمتلازمة داون إلى زيادة السوائل هناك.

في الثلث الثاني من الحمل ، قد يكون لديك:

•تحاليل الدم. يقيس الاختبار ذو الشاشات الثلاثية أو الرباعية المواد الأخرى في الدم ، بما في ذلك البروتين AFP وهرمون الاستريول. هذه المستويات ، جنبًا إلى جنب مع نتائج اختبارات الأشهر الثلاثة الأولى ، تعطي طبيبك تقديرًا جيدًا لفرص إصابة طفلك بمتلازمة داون.

•الموجات فوق الصوتية. عندما يكون طفلك أكثر نموًا ، يمكن أن تظهر الموجات فوق الصوتية المحسنة بعض السمات الجسدية لمتلازمة داون.

يمكن أن تشخص أنواع أخرى من الاختبارات متلازمة داون قبل ولادة طفلك عن طريق فحص عينة من الحمض النووي الخاص به بحثًا عن كروموسوم 21 إضافي:

• أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS). يمكن القيام بذلك خلال الأشهر الثلاثة الأولى باستخدام خلايا مأخوذة من المشيمة.

•فحص السائل الأمنيوسي. يُؤخذ السائل من الكيس الأمنيوسي المحيط بالطفل ، عادةً خلال الثلث الثاني من الحمل.

علاجات متلازمة داون

لا يوجد علاج محدد لمتلازمة داون. ولكن هناك مجموعة واسعة من العلاجات الجسدية والنمائية المصممة لمساعدة الأشخاص المصابين بمتلازمة داون على تحقيق إمكاناتهم الكاملة. كلما بدأت في وقت مبكر ، كان ذلك أفضل. سيكون لكل طفل احتياجات مختلفة. قد تستفيد من:

• العلاج الطبيعي والمهني والكلام

• خدمات تعليمية متخصصة

• البرامج التي تقدم تدريبًا وظيفيًا وتعلم مهارات الرعاية الذاتية

سجتعمل أيضًا عن كثب مع طبيب طفلك لمراقبة وإدارة أي مشاكل صحية مرتبطة بالحالة.

مضاعفات متلازمة داون

قد يولد الأطفال المصابون بمتلازمة داون بمشكلات جسدية أخرى ، ويكونون أكثر عرضة للإصابة ببعض المشكلات الصحية في وقت لاحق من حياتهم.

تشمل المضاعفات المحتملة لمتلازمة داون ما يلي:

1. مشاكل قلبية. يولد حوالي نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون بعيب في القلب قد يحتاج إلى جراحة.

2. مشاكل في السمع والبصر ، بما في ذلك تقاطع العين وإعتام عدسة العين

3. اضطرابات الجهاز الهضمي ، مثل الانسداد والارتجاع ومرض الاضطرابات الهضمية

4. بدانه

5. مشاكل في التنفس ، بما في ذلك انقطاع النفس النومي والربو وارتفاع ضغط الدم

6. الغدة الدرقية

7. النوبات

8. ابيضاض الدم في الطفولة

9. الخرف المبكر

المراجع …

(WebMd ( Down Syndrome

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

زر الذهاب إلى الأعلى